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    10例原发性肉碱缺乏症新生儿的基因诊断

    10例原发性肉碱缺乏症新生儿的基因诊断 von 谭建强 陈大宇 李哲涛 严提珍 黄际卫 蔡稔

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    中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿临床特点分析及基因突变研究

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    中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿临床特点分析及基因突变研究

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    肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症家系CPT2基因突变分析及产前诊断

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