活性型Rac1蛋白の定量解析によりその病原性が明らかとなった新規ARHGAP24遺伝子変異による小児巣状分節性糸球体硬化症の1例 von 近藤淳, 長野智那, 北角英晶, 増田知佳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 佐々木聡, 飯島一誠, 野津寛大

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WT1遺伝子exon8-9ミスセンス変異における遺伝型-臨床型の相関に関する研究 von 長野智那, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

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Lowe症候群とDent disease-2の2疾患における分子生物学的発症機序の解明 von 榊原菜々, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 田中亮二郎, 飯島一誠

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Dent disease-2の女児例に関する初めての報告およびその発症機序の解明 von 榊原菜々, 岡本孝之, 野津寛大, 佐藤泰征, 林麻子, 高橋俊行, 上田泰弘, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

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常染色体劣性Alport症候群39家系46人の臨床遺伝学的検討 von 堀之内智子, 野津寛大, 石河慎也, 青砥悠哉, 榊原菜々, 長野智那, 南川将吾, 山村智彦, 貝藤裕史, 森貞直哉, 飯島一誠

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EX-07. 活性型Rac1蛋白の定量解析によりその病原性が明らかとなった新規ARHGAP24遺伝子変異による小児巣状分節性糸球体硬化症の1例 von 近藤淳, 長野智那, 北角英晶, 増田知佳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 佐々木聡, 飯島一誠, 野津寛大

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EX-14. メサンギウム領域へのIgAの沈着および糸球体基底膜の著明な変性を認めた1例 von 石河慎也, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

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EX-11. WT1遺伝子exon8-9ミスセンス変異における遺伝子型-臨床型の相関に関する研究 von 長野智那, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

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DP-057. OCRL異常におけるgenotype-phenotype correlationに関する検討 von 榊原菜々, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 忍頂寺毅史, 飯島一誠

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7. 早期の遺伝学的検査が治療方針の選択に有用であったステロイド抵抗性ネフローゼの1例 von 近藤淳, 堀之内智子, 山村智彦, 永井貞之, 石河慎也, 青砥悠哉, 榊原菜々, 長野智那, 忍頂寺毅史, 野津寛大, 吉川徳茂, 飯島一誠

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EX-22. NPHS1遺伝子に複合ヘテロ接合体ミスセンス変異を同定したステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1例 von 長岡由修, 若林知宏, 矢吹郁美, 飯塚裕典, 稲澤奈津子, 木澤敏毅, 伊藤希美, 東舘義仁, 小川弥生, 石河慎也, 長野智那, 野津寛大, 飯島一誠, 川崎幸彦

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P-037. びまん性メサンギウム細胞増殖を呈する特発性ネフローゼ症候群の臨床病理学的検討 von 永井貞之, 山村智彦, 近藤淳, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 忍頂寺毅史, 島友子, 中西浩一, 吉川徳茂, 野津寛大, 飯島一誠

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EX-01. Lowe症候群とDent disease-2の2疾患における分子生物学的発症機序の解明 von 榊原菜々, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 田中亮二郎, 飯島一誠

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EX-19. Dent disease-2の女児例に関する初めての報告およびその発症機序の解明 von 榊原菜々, 岡本孝之, 野津寛大, 佐藤泰征, 林麻子, 高橋俊行, 上田泰弘, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

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EX-04. 小児慢性腎炎における糖鎖不全IgA1 (Gd-IgA1) 免疫染色の有用性の検討 von 石河慎也, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 石森真吾, 貝藤裕史, 田中亮二郎, 島友子, 中西浩一, 吉川徳茂, 飯島一誠

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EX-26. Evaluation of silent variants detected in suspected autosomal Alport Syndrome cases by in vitro splicing assay von Rossanti Rini, 山村智彦, 堀之内智子, 長野智那, 榊原菜々, 石河慎也, 青砥悠哉, 近藤淳, 永井貞之, 野津寛大, 飯島一誠

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OR-169. Dent病およびLowe症候群の臨床遺伝学的検討 von 榊原菜々, 野津寛大, 青砥悠哉, 石河慎也, 長野智那, 南川将吾, 山村智彦, 飯島一誠

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EX-04. 遺伝性ネフローゼ症候群における臨床的特徴の検討 von 長野智那, 野津寛大, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 南川将吾, 山村智彦, 飯島一誠

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OR-130 腸炎症状と著明な腹水からSLEの診断に至った女児例 von 石河慎也, 橋村裕也, 西田敬弘, 大西聡, 起塚庸, 内山敬達, 谷内昇一郎, 吉川徳茂, 南宏尚

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OR-049. 小児IgA腎症の組織学的軽症例と重症例における多剤併用療法の効果に関する比較 von 青砥悠哉, 野津寛大, 石河慎也, 榊原菜々, 長野智那, 藤村順也, 南川将吾, 山村智彦, 神吉直宙, 石森真吾, 島友子, 中西浩一, 吉川徳茂, 貝藤裕史, 飯島一誠

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