活性型Rac1蛋白の定量解析によりその病原性が明らかとなった新規ARHGAP24遺伝子変異による小児巣状分節性糸球体硬化症の1例 von 近藤淳, 長野智那, 北角英晶, 増田知佳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 佐々木聡, 飯島一誠, 野津寛大

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Deep intron変異を有するAlport症候群に対するアンチセンス治療薬やスプライシング関連蛋白による治療法の開発 von 堀之内智子, 山村智彦, 永井貞之, 近藤淳, 青砥悠哉, 榊原菜々, 長野智那, 忍頂寺毅史, 飯島一誠, 野津寛大

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WT1遺伝子exon8-9ミスセンス変異における遺伝型-臨床型の相関に関する研究 von 長野智那, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

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Lowe症候群とDent disease-2の2疾患における分子生物学的発症機序の解明 von 榊原菜々, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 田中亮二郎, 飯島一誠

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Dent disease-2の女児例に関する初めての報告およびその発症機序の解明 von 榊原菜々, 岡本孝之, 野津寛大, 佐藤泰征, 林麻子, 高橋俊行, 上田泰弘, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

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O-153. 血尿から診断に至ったシスチン尿症とARPKDのdual genetic diseaseの一例 von 青砥悠哉, 森貞直哉, 坂本信一, 北角英晶, 増田知佳, 永井貞之, 近藤淳, 榊原菜々, 堀之内智子, 野津寛大

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O-005. In vitro splicing解析によるHNF1B遺伝子イントロン変異の病原性の評価 von 辻一七子, 榊原菜々, 黒崎雅典, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 堀之内智子, 森貞直哉, 野津寛大

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O-094. 当院小児科の腎疾患患者の新型コロナウイルスワクチン接種状況 von 北角英晶, 堀之内智子, 増田知佳, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 榊原菜々, 忍頂寺毅史, 野津寛大

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1. 難治性ネフローゼ症候群の治療中にニューモシスチス肺炎を合併した1例 von 増田知佳, 堀之内智子, 北角英晶, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 榊原菜々, 野津寛大

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DP-001. ゲノムデータベースに基づく民族間のGitelman症候群の推定有病率の検討 von 近藤淳, 野津寛大, 永井貞之, 青砥悠哉, Rini Rossanti, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 忍頂寺毅史, 飯島一誠

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EX-01. Deep intron変異を有するAlport症候群に対するアンチセンス治療薬やスプライシング関連蛋白による治療法の開発 von 堀之内智子, 山村智彦, 永井貞之, 近藤淳, 青砥悠哉, 榊原菜々, 長野智那, 忍頂寺毅史, 飯島一誠, 野津寛大

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EX-07. 活性型Rac1蛋白の定量解析によりその病原性が明らかとなった新規ARHGAP24遺伝子変異による小児巣状分節性糸球体硬化症の1例 von 近藤淳, 長野智那, 北角英晶, 増田知佳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 佐々木聡, 飯島一誠, 野津寛大

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O-004. COL4A5遺伝子における各エクソン最後の塩基の一塩基置換はミスセンス変異ではなくスプライシング変異である von 青砥悠哉, 山村智彦, 堀之内智子, 北角英晶, 増田知佳, 近藤淳, 永井貞之, 岡田絵里, 榊原菜々, 飯島一誠, 野津寛大

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O-021. ステロイド感受性ネフローゼ症候群初発時にはSwitched memory B細胞の増加を認める von 永井貞之, 堀之内智子, 増田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 青砥悠哉, 榊原菜々, 忍頂寺毅史, 藤村順也, 石森真吾, 神吉直宙, 貝藤裕史, 島友子, 飯島一誠, 野津寛大

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EX-14. メサンギウム領域へのIgAの沈着および糸球体基底膜の著明な変性を認めた1例 von 石河慎也, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

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EX-11. WT1遺伝子exon8-9ミスセンス変異における遺伝子型-臨床型の相関に関する研究 von 長野智那, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

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DP-057. OCRL異常におけるgenotype-phenotype correlationに関する検討 von 榊原菜々, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 忍頂寺毅史, 飯島一誠

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DP-029. 尿蛋白再燃を認め追加治療を要した組織学的軽症紫斑病性腎炎症例における臨床病理学的検討 von 永井貞之, 堀之内智子, 近藤淳, 青砥悠哉, 榊原菜々, 忍頂寺毅史, 石森真吾, 藤村順也, 神吉直宙, 貝藤裕史, 田中亮二郎, 島友子, 中西浩一, 吉川徳茂, 野津寛大, 飯島一誠

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EX-02. COL4A5遺伝子collagenous domain内のnon-Glycibeミスセンス変異によるX染色体連鎖型Alport症候群発症メカニズムの解明 von 青砥悠哉, 高岡裕, 近藤淳, 永井貞之, 岡田絵里, Rini Rossanti, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 忍頂寺毅史, 飯島一誠, 野津寛大

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DP-028. ネフローゼ症候群で発症した重症紫斑病性腎炎に対する治療反応性と予後に関する検討 von 忍頂寺毅史, 堀之内智子, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 榊原菜々, 石森真吾, 藤村順也, 神吉直宙, 貝藤裕史, 田中亮二郎, 島友子, 中西浩一, 吉川徳茂, 飯島一誠, 野津寛大

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