MA-1. Dent disease-2とLowe症候群の表現型の違いに関わるOCRLアイソフォームの発見 von 榊原菜々

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Identification of novel OCRL isoforms associated with phenotypic differences between Dent disease-2 and Lowe syndrome von 榊原菜々

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尿細管性蛋白尿に関する最近の話題 von 榊原菜々

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ARHGDIA遺伝子変異による先天性ネフローゼ症候群の男児例 von 郷田, 聡, 大田, 敏之, 大野, 令央義, 谷, 博雄, 壷井, 史奈, 小野, 浩明, 神野, 和彦, 榊原, 菜々, 野津, 寛大

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活性型Rac1蛋白の定量解析によりその病原性が明らかとなった新規ARHGAP24遺伝子変異による小児巣状分節性糸球体硬化症の1例 von 近藤淳, 長野智那, 北角英晶, 増田知佳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 佐々木聡, 飯島一誠, 野津寛大

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Deep intron変異を有するAlport症候群に対するアンチセンス治療薬やスプライシング関連蛋白による治療法の開発 von 堀之内智子, 山村智彦, 永井貞之, 近藤淳, 青砥悠哉, 榊原菜々, 長野智那, 忍頂寺毅史, 飯島一誠, 野津寛大

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O-059. Dent disease-2の4兄弟例の臨床的特徴 von 敦賀和志, 杉本和彦, 沖栄真, 榊原菜々, 野津寛大

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WT1遺伝子exon8-9ミスセンス変異における遺伝型-臨床型の相関に関する研究 von 長野智那, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, 榊原菜々, 堀之内智子, 山村智彦, 飯島一誠

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EX-05. 常染色体顕性アルポート症候群の表現型と遺伝型に関する検討 von 田中悠, 榊原菜々, 猪野木雄太, 市川裕太, 北角英晶, 上田知佳, 近藤淳, 長野智那, 堀之内智子, 野津寛大

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EX-07. COL4A5のイントロン深部に位置するバリアントによるスプライシング異常例の検討 von 北角英晶, 猪野木雄太, 市川裕太, 田中悠, 上田知佳, 近藤淳, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 野津寛大

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EX-06. Digenic Alport syndromeの重症度に関する検討 von 猪野木雄太, 堀之内智子, 田中悠, 市川裕太, 上田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 榊原菜々, 長野智那, 野津寛大

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O-065. 腎生検時輸液における生理食塩水とリンゲル液の安全性の比較に関する検討 von 田中悠, 堀之内智子, 猪野木雄太, 市川裕太, 上田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 榊原菜々, 長野智那, 野津寛大

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EX-04. Alport症候群患者の診断における3歳児検尿の重要性の検討 von 北角英晶, 猪野木雄太, 市川裕太, 田中悠, 上田知佳, 近藤淳, 榊原菜々, 長野智那, 堀之内智子, 野津寛大

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O-075. INF2関連腎症患者における臨床的検討 von 上田知佳, 榊原菜々, 猪野木雄太, 市川裕太, 田中悠, 北角英晶, 近藤淳, 長野智那, 堀之内智子, 野津寛大

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O-028. シクロスポリンの試験的投与を行った先天性ネフローゼ症候群の1乳児例 von 加藤正吾, 山内壮作, 峰研治, 辻章志, 金子一成, 榊原菜々, 田中悠, 野津寛大

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4. 先天性ネフローゼ症候群と乳児ネフローゼ症候群における単一遺伝子異常の検出率, 臨床的特徴に関する比較検討 von 猪野木雄太, 堀之内智子, 田中悠, 市川裕太, 上田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 榊原菜々, 長野智那, 野津寛大

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Lowe症候群とDent disease-2の2疾患における分子生物学的発症機序の解明 von 榊原菜々, 野津寛大, 近藤淳, 永井貞之, 青砥悠哉, 石河慎也, Rini Rossanti, 長野智那, 堀之内智子, 山村智彦, 田中亮二郎, 飯島一誠

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EX-04. ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群コホートにおける単一遺伝子異常同定率と臨床的特徴 von 市川裕太, 榊原菜々, 田中悠, 上田知佳, 北角英晶, 近藤淳, 堀之内智子, 野津寛大

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O-178. 電顕で有意な所見が認められ, CUBN遺伝子異常が同定された無症候性蛋白尿の男児例 von 青藤潤, 金本勝義, 鵜野裕一, 小林雅代, 升田真依, 大竹結衣, 松村千惠子, 榊原菜々, 野津寛大

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O-086. COVID-19ワクチン接種後にFSGS collapsing variantによるステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を発症した12歳女児 von 堀之内智子, 上田知佳, 北角英晶, 市川裕太, 田中悠, 近藤淳, 榊原菜々, 吉川徳茂, 野津寛大

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