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塩酸クロニジンが有効であった急性散在性脳脊髄炎および低酸素脳症後のparoxysmal sympathetic stormの1例
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ミトコンドリア病と鑑別を要する臨床表現型を呈しCYP27A1遺伝子エクソン1に新規フレームシフト変異(c. 43_44delGG)を認めた脳腱黄色腫症の1例...
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