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3. AVPR2ヘテロ接合性バリアントを持つ女性における, X染色体不活性化パターンと腎性尿崩症の発症との相関
Veröffentlicht in 日本小児腎臓病学会雑誌
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P-46. 経口デスモプレシン製剤の緩徐な導入により, 安全性を確保した上で症状の改善を得た部分型X連鎖性腎性尿崩症の5歳男児例
Veröffentlicht in 日本小児腎臓病学会雑誌
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EX-03. OCRL異常症の表現型は, phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase活性と相関する
Veröffentlicht in 日本小児腎臓病学会雑誌
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