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    Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析

    Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析 von 吴莫龄, 王秀敏, 李娟, 丁宇, 陈瑶, 常国营, 王剑, 沈亦平

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    Cockayne综合征两例临床特征与基因突变分析

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    丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例的临床特点及基因检测 von 吴莫龄, 刘丽, 蔡燕娜, 盛慧英, 程静, 李秀珍, 尹曦, 卢致琨, 林瑞珠

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