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成骨不全症患者COL1A1/2致病突变谱和基因诊断研究
von
赵秀丽 肖继芳 汪涵 任秀智 高劲松 吴易阳 卢超霞 张学
Veröffentlicht in
中华医学杂志
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200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断
von
赵秀丽
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高劲松
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李璐璐
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李闪
,
汪涵
,
肖继芳
,
张静
,
米欢
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杨玉姣
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赵飞跃
,
管鑫
,
曹一璇
,
吴易阳
,
卢超霞
,
杨涛
,
张学
Veröffentlicht in
中华医学杂志
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3
糖原累积症Ⅰb型15家系SLC37A4基因分析研究
von
邱正庆 卢超霞 王薇 仇佳晶 魏珉
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Zhonghua er ke za zhi
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4
河北地区55例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测与分析
von
卢超霞 高峡 王金玮 张梅 朱宏文 孙婧 肖继芳 杨威 赵秀丽 齐展 张学
Veröffentlicht in
中华医学杂志
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5
肾上腺皮质癌患儿TP53基因的一个新生殖系突变
von
司锘 孙淼 卢超霞 刘彦山 齐展 杨威 赵秀丽 张学
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Zhong hua yi xue za zhi
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6
肌肉中糖原含量与形态测定和糖原脱支酶活性检测诊断ⅢA型糖原累积症
von
王薇 魏珉 宋红梅 邱正庆 张为民 吴晓燕 卢超霞 祁俊明 景红 李凡
Veröffentlicht in
Zhonghua er ke za zhi
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Zhong Hua Yi Xue Za Zhi
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Col1A1基因
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Col1A2基因
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Slc37A4基因
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基因
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基因,P53
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基因诊断
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多重连接依赖式探针扩增
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生殖细胞系突变
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突变
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突变谱
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糖原脱支酶系统
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糖原贮积病Iii型
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糖原贮积病I型
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肾上腺皮质癌
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致密成骨不全症
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苯丙氨酸羟化酶
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苯丙酮尿症
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葡糖6磷酸酶
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诊断技术和方法
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