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2.挿入変異による変異検出のピットフォール-コリンエステラーゼ欠損症におけるAlu挿入とミスセンス変異のコンパウンドヘテロ接合体例の解析...
Veröffentlicht in 生物物理化学
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乳酸脱水素酵素サブユニット欠損における糖代謝: Glycerol-3-Phosphate Dehydrogenase Isoenzymeを中心に
Veröffentlicht in 臨床化学
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Heterogeneity of Mutations in Lactate Dehydrogenase Genes
Veröffentlicht in Japanese Journal of Clinical Chemistry
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