Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2... von Макрецкая, Н. А., Нанзанова, У. С., Хамаганова, И. Р., Еремина, Е. Р., Тюльпаков, А. Н.

Volltext

Синдромальная задержка роста, обусловленная нарушением функции рибосомального белка eL13 von Макрецкая, Н. А., Воронцова, И. Г., Буянова, А. А., Коростин, Д. О., Петряйкина, Е. Е., Тюльпаков, А. Н.

Volltext

Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 von Фролова, Е. Б., Петров, В. М., Васильев, Е. В., Макрецкая, Н. A., Пилипенко, О. В., Тюльпаков, А. Н.

Volltext